Hoy 9 de junio se conmemora el Día Mundial de Concienciación de la Enfermedad de Batten.
La Organización Mundial de la Salud estima que existen entre cinco y siete mil tipos de enfermedades raras en el mundo. De estas, aproximadamente el 80% son de origen genético, y alrededor del 75% inicia en la edad pediátrica. El 90% de pacientes no tiene un tratamiento farmacológico específico.
El Ministerio de Salud Pública del Ecuador reconoce una lista de menos de 120 patologías prioritarias. Sin embargo, expertos médicos coinciden en que la lista es más amplia y que estos datos se podrían corroborar con el diseño e implementación de un registro único nacional de pacientes.
Entre las enfermedades raras o de poca prevalencia, se encuentra el síndrome de Batten/Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea (CLN), una condición médica rara y neurodegenerativa que afecta a la niñez. Esta patología se asocia con mayor frecuencia a las enfermedades que padecen adultos, tal como el Alzheimer. Es común que sea desconocido y diagnosticado erróneamente cuando afecta a niños.
Opinión médica
Dr Francisco Espinel, especialista en neuropediatría, egresado de la Universidad de la República del Uruguay, explica que se trata de una enfermedad del grupo de los trastornos de almacenamiento lisosomal, que se produce por una mutación en uno de los genes del paciente. Esto impide que las células del cuerpo humano puedan descomponer y eliminar desechos celulares, que se acumulan de forma anormal. Lo que desencadena lesiones en la estructura y función celular, principalmente al sistema nervioso, siendo el cerebro el órgano más afectado pudiendo llegar a una condición incapacitante.
En Ecuador, “el síndrome de Batten es una enfermedad poco conocida en la comunidad médica, que requiere un especial sentido de urgencia, ya que la enfermedad progresa muy rápidamente si no se toman las medidas pertinentes. Hasta la fecha se han detectado 5 casos, de los cuales 2 lamentablemente han fallecido en medio de barreras y objeciones de los hospitales en cuanto al acceso al tratamiento y a la atención integral en salud” señala el Dr Espinel.
Sintomatología del síndrome de Batten
De acuerdo con el especialista médico Francisco Espinel, el lenguaje es es uno de los primeros y más importantes signos de alarma, es decir que, si el niño o niña de un momento a otro empieza a presentar dificultad para pronunciar palabras y frases completas con sentido, además, ha perdido la fluidez y se mira una involución en el lenguaje, son motivos de sospecha de CLN2.
Además del retraso o regresión en el leguaje, la enfermedad puede desarrollar también crisis epilépticas no provocadas, retraso en el aprendizaje y neurocognitivo, demencia y trastorno del movimiento y caídas al caminar. Otros síntomas incluyen el deterioro progresivo de la vista que puede evolucionar hasta la ceguera total o parcial. El paciente puede sufrir también cambios en la personalidad y la conducta.
A medida que avanza la enfermedad, ésta ocasiona pérdida de habilidades básicas, desencadenando dependencia total, hasta la muerte prematura en los niños afectados.
¿Qué examen diagnostica el Síndrome de Batten?
Es importante que padres y cuidadores detecten los signos tempranos y acudan oportunamente a su médico, quien ante la sospecha, solicitará ayuda diagnóstica de un examen que analiza la actividad enzimática para TTP1.
Dr Francisco Espinel indica que el diagnóstico temprano y correcto de esta enfermedad es vital para estos pacientes. La enfermedad de Batten puede ser silenciosa y sus signos se pueden confundir u ocultar, cuando el riesgo de la neurodegeneración es altamente devastador. Por lo que el tiempo para estos pacientes es muy importante.
¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad?
El reto para la comunidad médica y científica es avanzar en la investigación de moléculas
que permitan al paciente tener una mejor calidad de vida. Si bien esta enfermedad no tiene una cura, existen alternativas farmacológicas que reemplazan la función de la enzima deficiente, para detener el avance de la enfermedad. Los pacientes adicionalmente deben recibir un abordaje multidisciplinario integral para así preservar la mayor funcionalidad posible..
El médico Francisco Espinel señala que sin tratamiento médico, la enfermedad destruye progresiva e irreversiblemente las neuronas responsables de la cognición y todas las demás funciones del sistema nervioso. Por esta razón, es necesario promover una mejor educación para la comunidad médica respecto a esta enfermedad, que incluya el conocimiento sobre su diagnóstico precoz y manejo clínico. En tanto que, esta patología debería ser incluida en la lista de enfermedades raras existentes en los sistemas de salud públicos.
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