Es fundamental conocer que la discapacidad intelectual rara vez se hereda, y tampoco es contagiosa. ¡Lee hasta el final y comparte!
La discapacidad intelectual suele ser causada por cambios en el genoma que tienen lugar en el desarrollo fetal temprano y no se encuentran en el ADN de los padres. Es por esto que el riesgo de recurrencia en el próximo hermano de la familia es muy pequeño, según indica un estudio reciente.
La prevalencia de las discapacidades intelectuales, lo que significa dificultades para aprender y comprender cosas nuevas, es aproximadamente del 1 al 2% en la población. Las personas con una discapacidad intelectual severa necesitan la ayuda de otros en las actividades diarias a lo largo de su vida.
Tales discapacidades pueden ser causadas por cambios genéticos o factores externos. Según las estimaciones, alrededor de 2500 genes subyacen a la discapacidad intelectual, de los cuales aproximadamente la mitad siguen sin identificar.
En los últimos años, los diagnósticos de discapacidad intelectual han mejorado gracias al avance de las técnicas que permiten secuenciar el genoma completo.
Estudio sobre la discapacidad intelectual
Estas técnicas también pueden ayudar a identificar causas de discapacidad intelectual que no se encuentran en otros exámenes y pruebas médicas. La secuenciación del exoma, es decir, la secuenciación de las regiones codificantes de proteínas de los genes en el genoma, también permite la identificación de nuevas variantes de genes patogénicos.
El estudio realizado en la Universidad de Helsinki utilizó la secuenciación del exoma para determinar el trasfondo genético potencial de la discapacidad intelectual. Los participantes del estudio incluyeron familias finlandesas con miembros de la familia con retraso en el desarrollo cognitivo para el que no se había identificado una causa clara.
Se encontró que en el 64% de los participantes del estudio la causa de su trastorno del desarrollo era un gen de discapacidad intelectual conocido. La mayoría de estas variantes, el 75%, fue el resultado de mutaciones aleatorias que tuvieron lugar durante el desarrollo fetal (de novo) y variantes que no se encuentran en el genoma de los padres. Se identificó una mutación hereditaria en no más de una cuarta parte de los genes patógenos estudiados. Se encontraron variantes estructurales más a gran escala, que generalmente no se heredan, en solo el 8% de las familias.
“Según nuestros hallazgos, el riesgo de recurrencia de la discapacidad intelectual en el próximo hijo de familias individuales suele ser bajo”, dice la docente Irma Järvelä. Según Järvelä, esta es una información importante y tranquilizadora para muchas familias.
Ella cree que el uso de la secuenciación del exoma como método principal de examen en el diagnóstico de las discapacidades intelectuales está bien justificado. La técnica permite investigar la causa de la discapacidad más rápido que antes, lo que alivia la incertidumbre y la preocupación de las familias, además de generar ahorros en la atención de la salud.
La historia de los asentamientos humanos no aumenta la prevalencia de enfermedades hereditarias
La población finlandesa se ha dado a conocer por sus enfermedades graves de herencia recesiva causadas por defectos de un solo gen conocidas como variantes fundadoras, con unas 40 de estas enfermedades conocidas hasta el momento.
El estudio publicado recientemente demostró que las variantes de novo creadas en el desarrollo fetal temprano son la causa más común de discapacidad intelectual también en la población finlandesa. Solo en el 5% de las familias incluidas en el estudio se identificaron variantes conocidas asociadas a enfermedades recesivas, resultado en línea con otras poblaciones europeas.
“A pesar de la naturaleza aislada de nuestra población, los finlandeses no se diferencian de otras poblaciones europeas en cuanto a la herencia de las discapacidades intelectuales”, dice Järvelä.
Una conexión familiar lejana que se remonta a 7 a 10 generaciones reduce el riesgo de establecer una enfermedad hereditaria recesiva incluso en poblaciones pequeñas.
“A la luz de la investigación genética contemporánea, la herencia de enfermedades finlandesa parece un hallazgo cada vez más raro. La investigación relacionada en Finlandia es de un alto nivel médico”, enfatiza Järvelä.
En el estudio publicado recientemente, se identificaron nueve nuevos genes candidatos, de los cuales se encontró que un puñado eran recesivos. En investigaciones posteriores, uno de estos genes podría resultar ser un gen previamente desconocido enriquecido en la población finlandesa.
Fuente de la historia: Materiales proporcionados por la Universidad de Helsinki. Original escrito por Anu Koivusipilä, vía Fasinarm.
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